Tijdens de eerste controle vragen we je of je meer wilt weten over prenatale screening (je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal afwijkingen). Er zijn twee soorten onderzoeken: screening op down-, edwards- en patausyndroom en de 20 weken echo. De onderzoeken zijn niet verplicht, je beslist zelf of je ze wenst. Tot 1 april 2017 werd de screening op down-, edwards- en patausyndroom uitgevoerd door middel van de combinatietest. Vanaf 1 april 2017 is het ook mogelijk om de NIPT te laten uitvoeren. Hieronder worden beide testmethodes nader besproken.

NIPT

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een test waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig. Dit DNA is afkomstig van de placenta. Met de NIPT kan dit DNA onderzocht worden op downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13). Het laboratorium onderzoekt of er te veel DNA van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig zijn. Te veel DNA van deze chromosomen is een sterke aanwijzing voor trisomie 21, 18 en 13 bij het ongeboren kind.

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft.

• Bij 75 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met downsyndroom, klopt dit inderdaad; 25 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met downsyndroom.
• Bij 24 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met edwardssyndroom, klopt dit inderdaad; 76 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met edwardssyndroom.
• Bij 23 van de 100 vrouwen die de uitslag krijgen dat ze mogelijk zwanger zijn van een kind met patausyndroom, klopt dit inderdaad; 77 vrouwen zijn dus niet zwanger van een kind met patausyndroom.

Bij een afwijkende uitslag is er dus een kans dat het kind de afwijking niet heeft. Voor meer zekerheid is dan een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.

Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Als een zwangere en haar partner voor de NIPT kiezen moeten ze zelf beslissen of ze eventuele nevenbevindingen willen weten. Er is keus uit 2 mogelijkheden.

1. Kind alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
2. Kind laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én ook willen weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Heb je ervoor gekozen om ook eventuele nevenbevindingen te horen en heeft het laboratorium nevenbevindingen gevonden, dan wordt je gebeld door een deskundige van een universitair ziekenhuis. Je krijgt uitleg over wat er gevonden is en wat dit mogelijk voor je kind of jezelf betekent.

Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Er zijn 3 groepen nevenbevindingen.

1. Chromosoomafwijkingen bij het kind die anders zijn dan down-, edwards- of patausyndroom. In dit geval is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.
2. Chromosoomafwijkingen in de placenta. Dit zijn afwijkingen die alleen in de placenta zitten en niet in het kind. Om te weten of de afwijking ook in het kind zit is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.
3. Afwijkingen bij de zwangere zelf. Dit komt weinig voor (<1 op de 1000 vrouwen die de NIPT laten uitvoeren). Sommige vrouwen hebben een chromosoomafwijking maar zijn hier (nog) niet ziek van. Zij kunnen deze afwijking doorgeven aan hun kind, daarom is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig. Heel zelden wijst de uitslag van de NIPT erop dat de vrouw kanker heeft.

Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet, dit kan verschillende redenen hebben. Als dit gebeurt kan je opnieuw bloed laten afnemen en de test opnieuw laten uitvoeren of je kan kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

De NIPT wordt uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap. De uitslag van de test is er meestal tussen 10-15 dagen. De kosten van de NIPT zijn €175.

Meer informatie vindt je op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl en www.meerovernipt.nl.

Combinatietest

De combinatietest bestaat uit twee onderzoeken:

• Een bloedonderzoek bij jou, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap;
• De nekplooimeting bij het kind, in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Door middel van echoscopisch onderzoek wordt het vochtlaagje onder de huid in de nek gemeten. Alle kinderen hebben bij deze zwangerschapstermijn dit vochtlaagje. Een toegenomen nekplooi kan wijzen op een chromosomale afwijking bij de baby, zoals het syndroom van Down. Als bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter krijg je ook vervolgonderzoek aangeboden, zelfs als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans is. Dit kan namelijk een aanwijzing zijn voor een andere aandoening.

De uitslag is een kans
Om de meest betrouwbare kans te bepalen is het belangrijk om beide testen te combineren. De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met jouw leeftijd, gewicht en de precieze duur van de zwangerschap volgens de termijnecho, bepalen hoe groot jouw kans is op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Het geeft dus geen zekerheid.

Bij een verhoogde kans op een kind met één van de genoemde afwijkingen, dat wil zeggen een kans groter dan 1 op 200, krijg je vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek zoals vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan met zekerheid worden vastgesteld of jouw kind de aandoening heeft. Voor meer informatie verwijzen we je naar het hoofdstuk prenatale diagnostiek.

Verder is er bij een verhoogde kans mogelijkheid tot een NIPT- test.

De kosten van de combinatietest zijn €168. Meer informatie vindt je op www.prenatalescreening.nl

Bewust kiezen voor NIPT of combinatietest
Het is belangrijk dat je bewust een keuze maakt om wel of niet van deze onderzoeken gebruik te maken. Het is daarom goed om jezelf, al voor het intakegesprek, te verdiepen in dit onderwerp en er met je partner over de praten. De folder ‘Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom’ van het RIVM kan jullie hierbij goed helpen.

Tijdens de intake kan je al je vragen kwijt en informeren we jou over de mogelijke voor- en nadelen.

Structureel echoscopisch onderzoek (20- weken echo)

Onderzoek naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van het kindje kan worden gedaan middels de 20 weken echo, ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Het onderzoek vindt tussen de 18 en 22 weken zwangerschap plaats en duurt ongeveer 30 minuten.

Hoofddoel van de 20-weken echo is onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Naast een open rug of open schedel kunnen tijdens de 20 wekenecho ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Voorbeelden zijn: een waterhoofd, hartafwijkingen, een breuk in het middenrif, een breuk in de buikwand, afwijking van de nieren en botten, afwijkingen van armen of benen. Ook wordt onderzocht of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.

De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind, omdat niet alle afwijkingen op een echo gezien kunnen worden.

De 20 weken echo is een medisch onderzoek met het doel om afwijkingen bij het kind op te sporen, het is dus geen ‘pretecho’. Het bepalen van het geslacht is ook niet het doel van de echo. Als de echoscopist het geslacht kan zien, zal ze dit op verzoek vertellen.

De uitslag
Je krijgt de uitslag direct na de echo. Bij een afwijkende bevinding zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk. Meestal zal je vervolgonderzoek worden aangeboden in de vorm van een uitgebreid echoscopisch onderzoek in een gespecialiseerd centrum. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Soms wordt er een vruchtwaterpunctie of een bloedonderzoek aangeboden.

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is met jullie kind. Maar het kan ook zo zijn dat blijkt dat je zwanger bent van een kind met een aandoening. Je krijgt dan altijd een gesprek met één of meerdere medische specialisten. Afhankelijk van de afwijking krijg je advies. Bijvoorbeeld dat het beter is om het kind in een gespecialiseerd ziekenhuis geboren te laten worden, zodat het gelijk na de geboorte de juiste zorg krijgt.

Sommige afwijkingen hebben grote gevolgen voor het kind, voor jou en jouw partner. Je staat dan voor een moeilijke keuze om de zwangerschap uit te dragen of voor 24 weken te laten beëindigen.

Bewust kiezen
De 20-weekse echo wordt aan iedere zwangere aangeboden en wordt door de verzekeraar vergoed. Je bepaalt zelf of je dit onderzoek wilt laten uitvoeren. Als er bij dit onderzoek iets afwijkends wordt gevonden, bepaal je ook zelf of je vervolgonderzoek wilt doen. Ook het vervolgonderzoek wordt door de verzekeraar vergoed.

Voordelen van de 20- weken echo

• Bij sommige afwijkingen is het voor het kind beter als ze al voor de bevalling bekend zijn. De zorg voor het kind tijdens en na de bevalling kan dan al voorbereid worden. Bovendien kan je jezelf voorbereiden op de komst van een kind met een aangeboren afwijking.
• Bij een zeer klein aantal aangeboren afwijkingen is het mogelijk om het kind al in de baarmoeder te behandelen.
• Indien bij het onderzoek ernstige afwijkingen worden vastgesteld, bestaat nog de mogelijkheid om de zwangerschap voor 24 weken af te breken.

Nadelen van de 20 weken echo

• Met de 20 weken echo kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gevonden. Sommige afwijkingen zijn te klein of te onduidelijk om te zien op een echo. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Bovendien kunnen na 20 weken zwangerschap ook nog aangeboren aandoeningen ontstaan. Dat geldt bijvoorbeeld voor een waterhoofd.
• Soms is het niet mogelijk de organen goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van de baby. Je moet dan terugkomen voor een tweede echo, in de hoop dat de baby dan wel goed ligt.
• Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt niet meteen duidelijk. Hierdoor kan vervolgonderzoek nodig zijn. Dit kan veel onrust veroorzaken tijdens de zwangerschap.
• In een enkel geval wordt er op de echo een afwijking gezien, terwijl na de geboorte blijkt dat jouw kind die afwijking toch niet heeft.

Meer informatie vindt je op www.prenatalescreening.nl en Informatie over de 20 weken echo.

Geavanseerd ultrageluidsonderzoek (GUO)

Wanneer je eerder een kindje met een aangeboren afwijking hebt gekregen of er komen bepaalde aangeboren afwijkingen in jullie familie voor, dan kom je mogelijk in aanmerking voor een GUO. De echo wordt meestal tussen 18 en 22 wk uitgevoerd. Het onderzoek wordt via de buikwand gedaan door een gynaecoloog of door een speciaal opgeleide echoscopist. De duur van het onderzoek is ongeveer een half uur.

Betrouwbaarheid GUO
Ondanks de voortdurende kwaliteitsverbetering van echoapparatuur is de betrouwbaarheid van een uitgebreide echo geen 100%. Als er bij uitgebreid echoscopisch onderzoek geen afwijkingen zijn gevonden, is dat geen garantie dat het kind helemaal geen afwijkingen heeft. Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar bij echoscopie. Soms worden bij de uitgebreide echo geen afwijking gevonden en blijkt er bij de geboorte toch een afwijking te bestaan, of omgekeerd.