Wanneer je eerder een kindje met een aangeboren afwijking hebt gekregen of er komen bepaalde aangeboren afwijkingen in jullie familie voor, dan kom je mogelijk in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Bij prenatale diagnostiek wordt onderzocht of het kindje een bepaalde aangeboren afwijking heeft. Dit kan onderzocht worden door middel van een vlokkentest (chorionvillusbiopsie) of vruchtwaterpunctie (amnionpunctie).

Vlokkentest

Met de vlokkentest wordt onderzoek gedaan naar de chromosomen van het kind. De gynaecoloog neemt een klein deel van het chorion (vlokachtig weefsel waaruit later de moederkoek ontstaat) weg voor onderzoek. In het vlokkenweefsel zitten cellen die in 98 tot 99 van de 100 gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling hebben als de cellen van het kind. Deze cellen kunnen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. De uitslag van de test is meestal binnen 2 weken bekend. Indien nodig kunnen bepaalde uitslagen eerder bekend zijn.

Het onderzoek kan plaatsvinden via de buikwand of via de schede, afhankelijk van de plek waar de moederkoek in de baarmoeder ligt.

Na een vlokkentest is de kans op een miskraam iets verhoogd. Deze kans is ongeveer 5 op 1000 (0,5%). De test wordt meestal uitgevoerd tussen de 11e en de 14e zwangerschapsweek.

Voor en nadelen van de vlokkentest

Voordelen

• Het onderzoek kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of uw kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.
• De vlokkentest wordt meestal gedaan bij een zwangerschapsduur van ongeveer 11-12 weken. Als je de zwangerschap af wilt breken, kan dit meestal via een vacuümcurettage. Hierbij wordt de baarmoeder leeggezogen met een dun slangetje.

Nadelen

• Een vlokkentest brengt een kleine kans (0,5%) op een miskraam met zich mee.
• Een vlokkentest geeft vaker een onduidelijke uitslag dan een vruchtwaterpunctie. Bij een vlokkentest is de kans 1 tot 2% op een onduidelijke uitslag, bij een vruchtwaterpunctie slechts  0,3%.
• In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is er een iets grotere kans op een miskraam.

Vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd rond 16 weken zwangerschap. Met de vruchtwaterpunctie wordt onderzoek gedaan naar de chromosomen van het kind. Daarnaast wordt er gekeken naar de meeste vormen van een open ruggetje of open schedel. Via de buikwand wordt met een naald wat vruchtwater weggenomen. Het vruchtwater wordt steeds opnieuw aangemaakt, dus het kan geen kwaad om iets af te nemen. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind, deze komen onder andere van de huid. Deze cellen worden onderzocht op chromosoomafwijkingen. Het vruchtwater zelf wordt onderzocht op alpha-foetoproteïne. Een verhoging van deze stof kan duiden op een open ruggetje of andere lichamelijke aandoening.

Het afnemen van het vruchtwater gebeurt met een naald via de buikwand en duurt meestal niet langer dan een halve minuut. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is meestal na ongeveer 3 weken bekend. Zo nodig, kunnen bepaalde uitslagen eerder bekend zijn. Ook na een vruchtwaterpunctie is de kans op een miskraam iets verhoogd. Deze kans is ongeveer 0,3%.

Voor en nadelen van de vruchtwaterpunctie

Voordelen

• Het onderzoek kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of uw kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.
• In vergelijking met de vlokkentest is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na vruchtwateronderzoek kleiner. Deze is drie per 1000 onderzoeken vergeleken met 10 tot 20 per 1000 onderzoeken na een vlokkentest.

Nadelen

• Een vruchtwaterpunctie brengt een kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is drie op de 1000 onderzoeken.
• Het onderzoek vindt relatief laat in de zwangerschap plaats, en het duurt 3 weken voordat de uitslag bekend is. Dit betekent dat een eventuele zwangerschapsafbreking alleen nog kan plaatsvinden door het opwekken van een bevalling. Sommige vrouwen voelen in deze periode al leven.